انجام تست ژنتیک ، پیشگیری و درمان انواع بیماری ها

انجام تست ژنتیک

تست ژنتیک , نوعی آزمایش پزشکی هستند که DNA شما را تجزیه و تحلیل می‌کنند، پایگاه داده شیمیایی که حاوی دستورالعمل‌هایی برای عملکرد بدن شما است. آزمایش‌های ژنتیکی می‌توانند تغییراتی (جهش‌ها) را در ژن‌های شما نشان دهند که ممکن است باعث بیماری یا ناخوشی شود.

انواع مختلف تست ژنتیک برای اهداف مختلف وجود دارد:

پکیج فردی تست ژنتیک (DTC)

این آزمایش‌ها مستقیماً برای مصرف‌کنندگان به بازار عرضه می‌شوند و می‌توانند اطلاعاتی در مورد تبار فرد، خطرات ابتلا به بیماری‌های خاص و صفات ارائه دهند. با این حال، نتایج آنها باید با احتیاط تفسیر شود و ترجیحاً با یک متخصص مراقبت های بهداشتی در میان گذاشته شود.

آزمایش تشخیصی

آزمایش تشخیصی برای تعیین قطعی اینکه آیا فرد دارای یک بیماری ژنتیکی خاص است، استفاده می‌شود. این اغلب زمانی استفاده می‌شود که یک بیماری خاص بر اساس علائم و نشانه‌های فیزیکی مشکوک است.

تست ژنتیک پیشگیری بیماری

اگر سابقه خانوادگی یک بیماری ژنتیکی دارید، آزمایش‌های پیش‌بینی‌کننده یا بدون علامت می‌توانند قبل از بروز هر گونه علائمی، مشخص کنند که آیا در معرض ابتلا به آن بیماری هستید یا خیر.

آزمایش ناقل بودن

آزمایش ناقل بودن برای تعیین اینکه آیا یک فرد ناقل نسخه‌ای از یک ژن تغییر یافته است که می‌تواند منجر به اختلال ژنتیکی در فرزندان او شود، استفاده می‌شود.

آزمایش قبل از تولد

آزمایش قبل از تولد برای تشخیص تغییرات در ژن‌ها یا کروموزوم‌های جنین قبل از تولد استفاده می‌شود. این می‌تواند به شناسایی هر گونه اختلال ژنتیکی که می‌تواند منجر به نقص‌های مادرزادی یا ناتوانی‌های رشدی شود، کمک کند.

غربالگری نوزادان

غربالگری نوزادان روشی است که در روزهای اولیه زندگی همه نوزادان برای برخی اختلالات و شرایطی که می تواند رشد طبیعی آنها را مختل کند، انجام می شود.

فارماکوژنتیک

این نوع آزمایش اطلاعاتی در مورد چگونگی پردازش داروهای خاص توسط بدن فرد ارائه می دهد. این می تواند به تنظیم درمان برای فرد برای به حداکثر رساندن اثربخشی و به حداقل رساندن عوارض جانبی کمک کند.

آزمایش‌های ژنتیکی تحقیقاتی

آزمایش‌های ژنتیکی تحقیقاتی برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد سهم ژن‌ها در سلامتی و بیماری استفاده می‌شود. این آزمایش‌ها ممکن است بخشی از یک مطالعه بالینی باشند.

 

پیامدهای اخلاقی، حقوقی و اجتماعی ( پیامدهای اخلاقی، حقوقی و اجتماعی)

آزمایش‌های ژنتیکی می‌توانند پیامدهای اخلاقی، حقوقی و اجتماعی برای افراد و خانواده‌ها داشته باشند. این می تواند بر هویت، روابط و درک فرد از سلامتی و بیماری تأثیر بگذارد. مسائل مربوط به حریم خصوصی، تبعیض بالقوه و تأثیر روانی نیز از ملاحظات مهم هستند.

هنگام در نظر گرفتن تست ژنتیک ، درک مزایا، خطرات و محدودیت‌های آزمایش مهم است. مشاوره ژنتیک اغلب برای کمک به افراد در تصمیم‌گیری آگاهانه و تفسیر نتایج آزمایش‌های ژنتیکی توصیه می‌شود.

پکیج فردی تست ژنتیک (DTC)

در پکیج فردی تست ژنتیک می توان اطلاعات کاملی برای پیشگیری و حفظ سلامتی شما اراِیه گردد ، در زیر مواردی که در تست ژنتیک به شما اریه می گردد آمده است

 

آزمایش ژنتیک تبارشناسی

آزمایش ژنتیک تبارشناسی برای به دست آوردن اطلاعاتی در مورد میراث خانوادگی، پیشینه قومی و ارتباطات بالقوه با اقوام دور، DNA شما را تجزیه و تحلیل می کند. این آزمایشات با مقایسه اطلاعات ژنتیکی شما با پایگاه داده عظیمی از افراد دیگر برای تعیین ریشه و روابط اجدادی شما کار می کنند.

در اینجا نحوه عملکرد این آزمایشات به طور معمول آمده است:

۱. جمع آوری نمونه

اولین قدم به دست آوردن نمونه DNA از شماست. این کار معمولا با یک کیت خانگی انجام می شود که از یک ارائه دهنده خدمات سفارش می دهید. این کیت به طور معمول شامل یک سواب گونه  یا یک لوله جمع آوری بزاق است. شما نمونه را با سواب زدن داخل گونه خود یا تف کردن در لوله جمع آوری می کنید، سپس آن را در یک پاکت پیش پرداخت شده برای تجزیه و تحلیل به شرکت ارسال می کنید.

۲. استخراج DNA

هنگامی که شرکت نمونه شما را دریافت می کند، تکنسین ها DNA را از سلول های شما استخراج می کنند. این DNA حاوی کد ژنتیکی منحصر به فرد شما است که از یک توالی طولانی نوکلئوتید (adenine, thymine, cytosine, and guanine) تشکیل شده است.

۳. ژنوتیپینگ

سپس DNA استخراج شده ژنوتیپ می شود. در طول این فرآیند، شرکت مکان‌های خاصی را در DNA شما تجزیه و تحلیل می‌کند که شناخته شده است که بین افراد بسیار متفاوت است. این تغییرات، که به نام چندریختی تک نوکلئوتیدی (SNP) شناخته می شوند، چیزی است که DNA هر فرد را منحصر به فرد می کند. SNP ها همچنین می توانند اطلاعاتی را در مورد تبار شما آشکار کنند زیرا آنها اغلب بین افراد با پیشینه قومی یا جغرافیایی مشابه به اشتراک گذاشته می شوند.

۴. تجزیه و تحلیل داده ها

نتایج فرآیند ژنوتیپینگ با یک پایگاه داده مرجع از اطلاعات ژنتیکی افراد با تبار شناخته شده مقایسه می شود. هر چه پایگاه داده مرجع شرکت گسترده تر و متنوع تر باشد، نتایج می تواند دقیق تر و جزئی تر باشد.

۵. گزارش تبارشناسی

شرکت برای برآورد درصد تبار شما بر اساس اینکه SNP های شما چقدر با موارد معمولی مناطق و جمعیت های خاص مطابقت دارند، از الگوریتم های آماری استفاده می کند. نتیجه یک گزارش تبارشناسی است که ممکن است تبار ژنتیکی شما را به درصدهای مختلف از مناطق مختلف جهان تقسیم کند.

۶. تطابق نسبی

برخی از خدمات همچنین DNA شما را با سایر کاربران در پایگاه داده خود مقایسه می کنند تا اقوام بالقوه را شناسایی کنند. اگر مطابقت های نزدیکی وجود داشته باشد، سرویس ممکن است رابطه شما را تخمین بزند (برای مثال، پسرعموهای درجه چهار) و فرصتی برای برقراری ارتباط با این افراد را به شما ارائه دهد.

۷. ابزارهای اضافی

بسیاری از خدمات ابزارهای اضافی مانند امکان ساختن شجره نامه، کاوش در الگوهای مهاجرت اجداد یا عمیق شدن در تجزیه و تحلیل دقیق تر زیر منطقه ای را ارائه می دهند. این ابزارها می توانند به کاربران در درک زمینه و تاریخی مرتبط با تبار ژنتیکی خود کمک کنند.

ملاحظات مربوط به حریم خصوصی

هنگام استفاده از خدمات آزمایش ژنتیک تبارشناسی، مهم است که به حریم خصوصی و استفاده از داده های ژنتیکی خود توجه کنید. شما باید سیاست حفظ حریم خصوصی شرکت را بررسی کنید تا بفهمید چگونه از داده های شما استفاده و به اشتراک گذاشته می شود.

محدودیت ها

مهم است که توجه داشته باشید که آزمایش ژنتیک تبارشناسی بر اساس درک علمی فعلی و پایگاه داده خاص شرکت، که ممکن است از نظر پوشش جغرافیایی و جمعیتی محدودیت داشته باشد، تخمین می زند.